Minden ezredik újszülöttet érinthet valamilyen ritka betegség, és ezek között csaknem 30 olyan van, amelynek korai felismerésére Magyarországon már 1975 óta működik országos szűrőprogram.

Magyarországon 2007 óta az elmúlt fél évszázadban – 2007 óta Budapesten a Semmelweis Egyetem és a Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinikáin több mint 5,6 millió újszülött vérmintáját elemezték és 3289 olyan gyereket szűrtek ki, akiknél már azelőtt megkezdhették a kezelést, hogy a betegség tünetet okozott volna – közölte a Semmelweis Egyetem lapja.

„Az elmúlt fél évszázadban azonosított élethosszig tartó kezelést igénylő 3289 gyermek életminősége és az ő életkilátásaik, valamint beilleszkedési lehetőségeik alapvetően mások lennének a szűrés nélkül” – mondta dr. Szabó Attila, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának igazgatója. Ezen a klinikán elemzik az újszülöttek több mint ötven százalékának vérmintáját.

Az információkat közzétevő Dávid Orsolya utal rá: A program indulásakor még csupán kettő, 1989-re négy, 2007 októberétől egy új technológia révén pedig már 26 betegségre szűrik az újszülötteket mindkét hazai szűrőközpontban. 2022-ben a vizsgált kórképek sora kiegészült a cisztás fibrózissal és az SMA-val, utóbbi jelenleg kísérleti fázisban működik, és az elmúlt két évben 9 korai diagnózis született.

Forrás: Semmelweis Egyetem